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半岛全媒体记者 齐娟
19岁的小田生来就和别人不一样，他双手残疾，左眼完全失明，右眼视力几乎没有。近日，中国工程院院士、山东第一医科大学附属青岛眼科医院院长谢立信亲自执刀，帮助小田重见光明，更查明了困扰他16年“怪病”的病根。8月1日，田先生回医院复查发现，右眼视力恢复到了0.12，至此，他可以正常生活了。
据了解，小田家在湖北宜昌，3岁时出现关节畸形，10岁时双眼视力下降。他先后到广州和武汉的大医院检查，但始终没有查出怪病的病因。今年4月24日，19岁的小田在左眼失明之后，右眼也几近失明，他经过打听，慕名到山东第一医科大学附属青岛眼科医院求医。
通过多学科会诊后，最后接诊的角膜病科医师瞿静语发现，小田左眼已无光感，右眼仅能看到40厘米内手掌挥动。经过进一步检查，男孩的右眼视力非常差，不仅有反复发作的葡萄膜炎，还存在角膜混浊、并发性白内障、继发性青光眼等问题。
经过仔细问询，瞿静语发现男子的母亲、小姨、外婆均有关节异常，并且其母亲20多岁时也出现过双眼葡萄膜炎。角膜病科邀请了眼底病科医生会诊。眼底病科副主任医师吴培培高度怀疑男孩患有Blau综合征，建议他做基因检测明确病因。半个月后，基因检测结果证实，男子患有罕见的常染色体显性遗传病Blau综合征。
在了解了男孩的病情后，谢立信院士集合医院角膜病科、青光眼科、白内障科和眼底病内外科专家会诊，为挽救他的右眼视力研究制定手术方案。
这次的手术包括穿透性角膜移植和白内障摘除，白内障方面将根据术中情况而定。由于男子患有罕见的遗传病，术后很可能引发眼睛内的炎症风暴。眼科医院专家建议男孩先去综合医院详细评估。
最终，在打了5针免疫抑制剂后，7月10号男子重返青岛。7月11号，谢立信院士亲自为他实施了手术，经过一个小时的精细操作，最终顺利植入新的角膜。术后，男孩右眼视力从0.02逐渐提高，男孩家属非常满意。
8月1日，山东第一医科大学附属青岛眼科医院专家为手术后两周的小田复查，发现他的右眼视力恢复到了0.12，这意味着他可以不靠别人搀扶正常行走，生活也可以逐渐恢复自理了。
据了解，Blau综合征（BS）是一种极为罕见的自身炎症性疾病，是儿童时期发病的单基因疾病。Blau综合征多发生在四岁以下患儿，典型临床表现为三联征：早发的肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎、鳞屑样皮疹。此外还可以出现间断发热、中枢神经系统损害、肾脏、肝脏病变和肺脏等少见情况。截至2021年，全国范围内收集病例约20余例。这是青岛地区为数不多的诊断的Blau综合征。
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